Слабость в ногах и семейный анамнез: клинический случай болезни Шарко–Мари–Тута

На прием обратился 43-летний мужчина с жалобами на слабость в обеих ногах в течение 2 лет, которая сопровождается покалыванием и сенсорными нарушениями в кистях и стопах. У нескольких членов его семьи отмечаются аналогичные жалобы.

Анамнез

Впервые слабость появилась около 2-х лет назад, но качество жизни не страдало и пациент не обследовался. Однако в течение последнего года слабость стала усиливаться, пациент отмечает затруднения при ходьбе.

Пациент также жалуется на покалывание и нарушение чувствительности в обеих руках и ногах, которые появились одновременно с затруднениями при ходьбе. Покалывание в руках ощущается от запястий до пальцев, покалывание в ногах - от коленей до пальцев.

Дефекация и мочеиспускание в норме.

Травмы, падений или ударов по шее или в области поясницы отрицает.

Системные заболевания ранее отрицает.

При детальном опросе пациент вспомнил, что среди членов его семьи есть несколько человек, которые также испытывали слабость в конечностях и хроническое покалывание, но ни у кого из них не было таких тяжелых симптомов как у пациента

Данные осмотра

Пациент в сознании, гемодинамически стабильным, без паралича черепных нервов. Отмечается спастический парапарез 4+ степени, двусторонний клонус стоп, двусторонний рефлекс Бабинского и атрофия мышц нижних конечностей

В результате МРТ без контраста была обнаружена грыжа межпозвоночного диска на уровне L4-L5 и L5-S1, которая слегка сдавливала оба корешка, но при МР-миелографии не было выявлено препятствий для оттока спинномозгового ликвора. Данное состояние не может быть причиной симптомов пациента. 

МРТ без контраста

По заключению ЭНМГ, у пациента демиелинизирующая сенсорно-моторная полинейропатия

Результаты биопсии икроножного нерва показали наличие демиелинизации и фиброза, а также выявлен морфологический признак «луковичные головки».

На основании полученных данных какой диагноз наиболее вероятен у пациента? (пройдите опрос)

Болезнь Шарко-Мари-Тута (БШМТ) является наиболее распространенным наследственным нервно-мышечным заболеванием. Причиной БШМТ является дефекты в различных генах, вовлеченных в производство или поддержание белков, которые участвуют в формировании структуры или функции периферических нервов или миелина. 

В настоящее время не существует проверенного медицинского лечения, которое могло бы обратить вспять или замедлить естественный процесс заболевания.

Ортопедическая хирургия необходима для исправления тяжелых деформаций полой стопы, сколиоза и других деформаций суставов. Лечение определяется возрастом пациента, а также причиной и тяжестью деформации.