Исследование обнаружило генетический дефект, который приводит к бесплодию, влияя на созревание ооцитов. Это открытие дает новое представление о генетических причинах бесплодия и может помочь в разработке диагностики или новых методов лечения для женщин, страдающих бесплодием.
Для выявления генетической основы женского бесплодия исследователи из Университета Хельсинки использовали когорту FinnGen Study. Сравнив более 22 000 женщин, прошедших лечение от бесплодия, с почти 200 000 рожавших женщин, ученые установили пять генетических участков, связанных с риском бесплодия.
Самая сильная связь была обнаружена с дефектом в гене TBPL2. Эта мутация встречается в Финляндии более чем в 40 раз чаще, чем где-либо еще в мире, носителем генетического дефекта является примерно один из 100 финнов.
В исследовании было обнаружено, что дефект гена TBPL2 вызывает бесплодие только у женщин, которые унаследовали нефункциональную форму гена от обоих родителей. Генетический дефект не влияет на мужскую фертильность.
«Наши результаты показали, что связь мутации TBPL2 со средним количеством детей у женщин очевидна, – говорит один из авторов исследования Санни Руотсалайнен из Института молекулярной медицины Финляндии (FIMM) при Университете Хельсинки. – Мы можем подсчитать, что в Финляндии около 400–500 женщин с двумя копиями дефектного гена».
Исследование также выявило другие генетические варианты, связанные с бесплодием у женщин. Эти генетические регионы ранее связывали либо с бесплодием, либо с состояниями, вызывающими его, такими как эндометриоз и синдром поликистозных яичников, но их влияние на риск бесплодия меньше, чем у дефекта гена TBPL2.
Известно, что ген TBPL2 действует как регулятор других генов в яичниках. Предполагается, что отсутствие функционального продукта гена препятствует нормальному созреванию ооцитов.
Исследование опубликовано в American Journal of Human Genetics.