На прием обращается мужчина в возрасте 32 года с жалобами на периодические, несколько раз за последние месяцы, эпизоды схваткообразной боли в животе и диареи.
При физикальном осмотре: Т- 36.4С, ЧД 18 /мин, ЧСС - 72/ мин. Живот мягкий, умеренно болезненный при пальпации слева.
При осмотре вы замечаете плотное костное образование на правой стороне нижней челюсти, а также несколько мягких эластичных подкожных узлов, похожих на эпидермальные кисты, на спине.
Какое описание слизистой кишечника при колоноскопии наиболее вероятно у этого пациента? Пройдите тест после поста
Наиболее вероятно, у пациента Синдром Гарднера. Это вариант семейного аденоматозного полипоза, обусловленный мутацией гена APC и характеризующийся сочетанием множественных аденоматозных полипов толстой кишки с внекишечными проявлениями: остеомами челюсти и черепа, эпидермоидными кистами, десмоидными опухолями и часто зубными аномалиями.
Без профилактического лечения почти неизбежно приводит к развитию колоректального рака. Заподозрить синдром следует при массивном полипозе, особенно у молодых пациентов, а также при сочетании полипов с костными или кожными образованиями. Подтверждение проводится генетическим тестированием на мутацию APC.