Когда в 1972 году у беременной женщины взяли кровь на анализ, врачи обнаружили, что в ней по непонятной причине отсутствует антиген эритроцитов AnWj, молекула, присутствующая на поверхности всех других известных в то время видов красных кровяных клеток.
Недавно исследователи из Великобритании и Израиля описали в журнале Blood новую систему групп крови у людей, объяснив тем самым обнаруженное 50 лет назад отсутствие распространенного антигена.
«Это огромное достижение и кульминация долгих усилий нашей команды – наконец-то установить эту новую систему групп крови и иметь возможность предложить наилучший уход редким, но важным пациентам», – сказала гематолог Национальной службы здравоохранения Великобритании и многолетний исследователь описываемого загадочного явления Луиза Тилли.
Хотя наиболее известна система групп крови ABO и группа крови по резус-фактору (Rh+ или Rh-), у людей есть много разных систем групп крови, основанных на широком спектре белков и сахаров, которые находятся на поверхности клеток крови.
Большинство основных групп крови были идентифицированы в начале ХХ века. Многие из обнаруженных с тех пор, например, система крови Er, впервые описанная исследователями в 2022 году, имеют значение для небольшого количества людей. Это же касается и новой группы крови.
«Работа была сложной, потому что генетически обусловленные случаи очень редки», – говорит Тилли.
Предыдущие исследования показали, что антиген AnWj, отсутствующий в крови пациентки 1972 года, имеют более 99,9% людей. Этот антиген находится на миелине и лимфоцитарном белке, а потому исследователи назвали новую систему группой крови MAL.
Если у кого-то присутствует мутировавшая версия обеих копий генов MAL, группа крови будет AnWj-отрицательная, как у беременной пациентки.
Тилли и ее коллеги выявили трех пациентов с редкой группой крови, у которых не было этой мутации, что позволяет предположить, что подавление антигена иногда могут вызывать также заболевания крови.
Когда установят генетические маркеры системы MAL, тестирование позволит выяснить, является ли отрицательная группа крови MAL наследственной или признаком другой скрытой медицинской проблемы.