При этом генетическом заболевании нарушается работа надпочечников вследствие дефицита фермента 21-гидроксилазы. Это вызывает избыточную продукцию мужских половых гормонов (см. схему).
Для нормализации уровня кортизола и альдостерона пациенты вынуждены годами принимать глюкокортикоиды. Однако их длительный прием в высоких дозах связан с развитием побочных эффектов – метаболических и когнитивных нарушений, сердечно-сосудистых состояний, остеопороза.
FDA одобрило Crenessity (crinecerfont) – селективный антагонист рецепторов кортикотропин-рилизинг фактора типа 1 (CRF1). Это первый за 70 лет, зарегистрированный для лечения ВДКН.
Его действие заключается в снижении избыточной секреции АКТГ и андрогенов, что позволяет снизить прием глюкокортикоидов у взрослых и детей старше 4 лет.
В клиническом испытании нового лекарственного средства приняли участие 285 человек, из них 103 – дети в возрасте 4-17 лет. Каковы результаты?
Уровень андростендиона: у детей – в 4 раза ниже, чем в группе плацебо, у взрослых – в 8 раз.
Уровень 17-гидроксипрогестерона: у детей – в 12 раз, у взрослых – в 37 раз.
Уменьшение потребности в глюкокортикоидах: у детей – на 18%, у взрослых – на 27%.