По данным расширенного неонатального скрининга выявлено более 700 случаев тяжелых наследственных заболеваний, включая СМА, первичные иммунодефициты и болезни обмена веществ.
Медико-генетический научный центр завершил дополнительное тестирование образцов пациентов из группы риска по врожденным заболеваниям, выявленным в рамках расширенного скрининга в 2023–2024 годах.
Было дополнительно диагностировано 430 случаев наследственных болезней обмена веществ, 120 первичных иммунодефицитов и 175 случаев спинальной мышечной атрофии (СМА).
Известно, что большинство детей с подтвержденным СМА получают или могут претендовать на получение генной терапии в России.
Публикации по специальности
Видео по специальности