Что такое идиопатическая ходьба на цыпочках, какие у нее генетические предпосылки и основные принципы эффективного лечения для таких пациентов, обсудили Михаил Александрович Басалдук, врач травматолог-ортопед, нейроортопед, ортопед-ортезист, основатель и генеральный директор Центра нейроортопедии и ортезирования «Басалдук» и Дэвид Помарино, врач-физиотерапевт, эксперт по идиопатической ходьбе на носках, основатель и руководитель «Praxis Pomarino», г. Гамбург, Германия.
Изучение темы
Более 25 лет назад начали заниматься проблемой, которую принято называть идиопатической ходьбой на цыпочках. Эксперты подробно изучали этот вопрос и проводили собственные исследования.
Прежде чем подключить генетические методы, были обследованы более 100 тысяч детей с целью классификации имеющихся симптомов. Пациенты были распределены по различным группам в зависимости от клинических проявлений. Весь этот процесс занял около десяти лет.
После того как пациенты были разделены на группы, эксперты заметили, что многие симптомы повторяются. Это позволило предположить наличие генетической основы данных состояний. В связи с этим начали проводить генетические исследования, чтобы определить первопричину этих нарушений и понять, какими заболеваниями страдают данные дети.
На первом этапе ограничились исследованием небольшой группы генов — всего 22 генов. Проанализировав группу из 100 пациентов, установили, что примерно у 30% из них проблемы имеют подтверждённую генетическую природу. Следует отметить, что эти 22 гена в основном были связаны с неврологическими и нейропатическими заболеваниями.
Затем эксперты решили расширить спектр исследований и включили в него миопатические нарушения, то есть заболевания, связанные с мышечной системой. В результате панель была расширена до 49 генов.
Благодаря этим исследованиям удалось установить, что у 95% пациентов, прошедших генетическое тестирование, причины нарушений можно отнести к одной из двух основных групп.
Важно! Иными словами, самостоятельного заболевания под названием «идиопатическая ходьба на цыпочках» фактически не существует — за этим симптомом стоят конкретные генетические нарушения.
С чем столкнулись эксперты в ходе дальнейшей работы?
Практически для всех из этих 49 генов отсутствовало подробное научное описание. Были проведены дополнительные исследования и пришли к выводу, что данные гены являются патогенными и отвечают не только за нарушения походки, но и за развитие других заболеваний.
Именно этому направлению исследований эксперты посвятили последние шесть лет работы.
На сегодняшний день опубликовано уже 22 научные статьи по данной теме, и исследования продолжаются.
В частности, удалось глубоко изучить один из таких генов - выяснили, что помимо развития мышечной атрофии он может быть связан и с другими нарушениями, например с задержкой речевого развития у детей.
Эксперты очень рады, что эти исследования помогают не только решать текущие проблемы пациентов, но и позволяют заглянуть в их будущее, прогнозируя возможные осложнения и особенности дальнейшего развития.
Краткое резюме
Исходя из вышесказанного, можно сделать вывод, что идиопатическая ходьба на цыпочках на самом деле не является идиопатической. Она имеет вполне конкретные генетические предпосылки.
Помимо основного симптома — ходьбы на цыпочках — у таких пациентов присутствуют и другие, зачастую минимальные клинические проявления. Если целенаправленно их анализировать, то они выявляются примерно у 95% пациентов.
Таким образом, ходьба на цыпочках — это лишь одно из проявлений целой группы заболеваний, которые могут быть диагностированы генетически. Более того, можно прогнозировать их течение:
- понимать, будет ли нарушение стойким или склонным к самостоятельному разрешению,
- окажется ли эффективным консервативное лечение или потребуется хирургическое вмешательство.
Есть возможность более точно планировать лечение и прогнозировать его результаты.
Генетические исследования позволяют не только планировать лечение конкретного пациента, но и в определённой степени прогнозировать его будущее.
Есть и ещё один очень важный аспект: можно предсказывать риски не только для самого пациента, но и для последующих поколений, а также предпринимать профилактические меры.
По крайней мере, можно предоставить семье информацию о возможных наследственных рисках. Это значительно лучше, чем сталкиваться с проблемой уже после ее возникновения и проходить длительный путь диагностического поиска.
Известно, что различные генетические варианты могут проявляться по-разному: одни оказывают более агрессивное влияние, другие — менее выраженное. Эта информация также помогает прогнозировать течение заболевания как у самого пациента, так и у его потомков.
Варианты лечения
За последние годы эксперты прооперировали около трёх тысяч детей в Германии. При этом проводился ретроспективный анализ результатов лечения: сравнивались пациенты, получавшие консервативную терапию, и пациенты, которым выполнялось хирургическое вмешательство.
Сопоставив эти данные с результатами генетических исследований, смогли установить, что для определённых групп пациентов наиболее эффективным методом является именно оперативное лечение.
Важно! Это позволяет избежать длительной и зачастую малоэффективной консервативной терапии и значительно сократить время до достижения результата.
Консервативная терапия
В клинике в Москве внедрили подход, разработанный Дэвидом и он остался очень доволен тем, насколько успешно удалось освоить и применять эту методику, а также результатами, которые получены.
Разработанная Дэвидом схема рассчитана на шесть недель и включает два основных компонента.
- Ребёнок в течение шести недель спит в ночных туторах. Они могут иметь различные конструкции, однако принцип остаётся одинаковым. В клинике Дэвида такие ортезы изготавливаются на 3D-принтере. Основная задача туторов — обеспечить мягкое и длительное растяжение икроножных мышц во время сна.
- На протяжении того же периода ребёнок использует специальные пирамидальные стельки, которые затрудняют ходьбу на цыпочках и способствуют формированию правильного паттерна походки.
Через шесть недель проводится оценка результатов лечения.
Она включает два критерия:
- Первый — субъективная оценка родителей. Родители сообщают, уменьшилась ли выраженность ходьбы на цыпочках или изменений не произошло.
- Второй критерий — анализ износа стелек. Если лечение эффективно, стелька изнашивается равномерно как в переднем, так и в заднем отделах. Если эффект отсутствует, изнашивается преимущественно передняя часть, тогда как задний отдел остаётся практически нетронутым.
Схема достаточно проста, но, по наблюдениям экспертов и данным исследований Дэвида, её эффективность достигает примерно 85%.
Хирургическое лечение
Если же консервативное лечение оказывается неэффективным либо генетическое исследование заранее указывает на низкую вероятность успеха такого подхода, рассматривается хирургическое лечение.
В этом случае применяется метод Ульзибата — селективная миофасциотомия.
Данная методика используется как в России, так и в Германии. Это малоинвазивное хирургическое вмешательство, позволяющее эффективно устранить патологический механизм формирования походки.
Таким образом, сочетание генетической диагностики, консервативных методов и современных хирургических технологий позволяет помочь практически всем пациентам и обеспечить максимально индивидуализированный подход к лечению.
Более подробно о современных методиках лечения “ходьбы на цыпочках” смотрите в видеолекции экспертов.