Наследственный ангиоотёк. Почему такой пациент может оказаться у вас на приеме
Дата: 13.05.2024
Участники: Олеся Майчук
Таймкоды:
- 00:00:04Введение в наследственный ангиотек
- 00:01:14 Клиническая картина и диагностика
- 00:01:48Особенности учета и обеспечения
- 00:03:50Патогенез и диагностика
- 00:05:31 Классификация и клинические характеристики
- 00:09:29Терапия и профилактика
- 00:10:51 Клинические проявления и лечение
- 00:13:44Важность ранней диагностики
- 00:14:31 Возраст первых проявлений и семейный скрининг
- 00:16:35Триггеры и ведение дневника
- 00:17:36 Диагностика и диспансерное наблюдение
- 00:18:46 Обеспечение препаратами и обучение
- 00:20:27Влияние гормональных изменений и прогностические группы
- 00:22:33Влияние эпигенетики и регистры пациентов
- 00:24:40Диагностика и лабораторные показатели
- 00:28:12 Ведение пациентов и диагностика
Наследственный ангиотёк — это редкое, так называемое орфанное заболевание, которое встречается один на пятьдесят тысяч пациентов, населения.
При НАО пациенты испытывают непредсказуемые, уродующие и потенциально опасные отеки. О том, что это заболевание, его патогенезе, классификации рассказала эксперт.
Понятие НАО
Это генетическое заболевание, наследуется по аутосомно-доминантному типу. Но, к сожалению, около 25% пациентов бывают с выявленными впервые мутациями (мутации de novo), у больных не прослеживается никакой семейной истории.
Оно относится, прежде всего, к первичным иммунодефицитам без инфекционного синдрома. В патогенезе НАО основную роль играют нарушения в системе комплемента.
Клиническая картина характеризуется возникающими отеками. Триггеры очень разнообразны и индивидуальны для каждого пациента, отек может возникнуть везде, где есть кожные покровы слизистые.
С этим и связана особенность этого заболевания и трудности восстановления диагноза. Это мозаичная картина порой пациентов ведет к разным специалистам.
Так как наследственный ангиоотек относится к жизнеугрожающим и хроническим прогрессирующим редким заболеваниям, пациент подлежит внесению в региональную часть федерального регистра. Обеспечение таких пациентов лекарственными препаратами происходит через региональный бюджет.
Поскольку НАО ‒ наследственное генетическое, хроническое заболевание с непредсказуемыми приступами отека, течёт оно индивидуально у каждого пациента.
Приступы отличаются от гистаминовых, так называемых, аллергических отёков, могут длиться от двух до пяти дней, порой несут не только обезображивающий характер, но и нарушение функций органов, и это тоже опасно.
Манифестация заболевания также имеет очень индивидуальный характер.
Конечно, у каждого пациента вариабельность и мозаичность картины будут абсолютно индивидуальны, так же, как и триггеры, которые вызывают возникновение этих приступов.
Патогенез
Во всём виновата недостаточность или несостоятельность фермента С1-ингибитор. Это природный белок, который нужен в организме, поскольку несёт массу других очень полезных функций.
Диагностика наследственного ангиоотека
Своевременная диагностика играет большую роль. В целом на это у пациентов уходит около 13 лет, но известны случаи, когда не устанавливается диагноз и до 40 лет.
Такой пациент может быть на приёме как терапевта, так и на приёме у хирурга или у оториноларинголога.
Важно! Если возникают подозрения, то необходимо направить к аллергологу-иммунологу, который разберется в проблеме и поставит правильный диагноз.
До 30% пациентов вынуждены идти на хирургическое вмешательство, которое не всегда оправдано, потому что приступ ангиоотека может манифестировать проявления острого живота. Но это может быть и сочетание.
Нужно внимательно и последовательно отнестись к таким странным больным. Иногда и сами пациенты, и доктора говорят: какая-то непонятная аллергия, которая не дает своего проявления, не дает ясного ответа.
В этот момент нужно насторожиться и разобраться вместе с аллергологом-иммунологом.
Если назначить неправильное лечение, то это приведет к побочным реакциям. Самое опасное, что может случиться, ‒ это асфиксия вследствие отека ткани гортани, что происходит у 56% пациентов.
Это может случиться один раз в жизни, но это будет смертельно для пациента.
Классификация НАО
Сегодня выделяют первый тип и второй тип наследственного ангиоотека. В случае первого типа именно недостаток C1-ингибитора вызывает всю развернутую клиническую картину.
В случае второго типа это больше касается именно несостоятельности фермента: врач лабораторно видит норму C1-ингибитора в крови у пациента, но он не работает.
Развернутая картина при приеме такого пациента анализируется не менее тяжело.
Но есть и очень редкое проявление заболевания ‒ так называемый наследственный ангиоотек с нормальным уровнем С1-ингибитора. В патогенезе этого заболевания участвуют другие гены.
Если в случае с первым и со вторым типом виноват ген SERPINE1, то здесь целый набор, который принимает участие именно в сосудистом компоненте, в гемостазе сосудистой стенки.
Клинические характеристики НАО
Локализация отеков может быть совершенно разной.
Важно! Самое опасное ‒ это лицо и шея: отек гортани может происходить очень быстро.
Особенно чревато у детей в связи с тем, что в детском возрасте есть особенности анатомического строения гортани.
В области брюшной полости — это отек стенки кишки. Диагностировать его тоже крайне сложно, но на это могут указывать ультразвуковые признаки наличия свободной жидкости в животе.
Могут отекать половые органы и конечности. Человеку с небольшой травматизацией даже при тесной обуви сложно обуться, потому что отекает нога или отекает рука.
Проявления могут быть совершенно разнообразны. В один месяц у пациента отекает конечность, в следующий раз это может быть живот, в какой-то момент это может быть и гортань.
Поэтому крайне сложно понять, как у каждого пациента это будет происходить. Но если такое происходит, и у врача есть сомнения, то, конечно, лучше разобраться и однозначно лабораторно подтвердить, и проконсультироваться с аллергологом-иммунологом.
Во время приступов распространенными клиническими проявлениями НАО служат:
- сильная боль,
- дефигурация,
- функциональные нарушения.
По частоте возникновения чаще всего возникают периферические отёки – 58%. В 38% случаев это брюшная стенка, тогда проявления похожи на проявления острого живота: мучительные, изнуряющие боли, рвота, тошнота.
Пациент вынужден несколько дней выпадать из нормальной жизни.
При приступах отек может распространяться с места первичной локализации. Таким образом, любой приступ может перейти в отек гортани.
При отеке гортани (4%) есть небольшой промежуток времени. Если пациента возникла осиплость голоса, то ему нужно доехать до ближайшего стационара, чтобы начали переливать плазму крови для того, чтобы как можно раньше сработала терапия.
О других клинических характеристиках наследственного ангиоотека, его триггерах, о возрасте первого проявления НАО и о действиях врача при появлении у него пациента с данным заболеванием вы узнаете из видеолекции к.м.н., руководителя по развитию терапевтической области «Иммунология» ООО «Такеда Фармасьютикалс».

2 комментария
Авторизуйтесь, чтобы оставить комментарий