Кадышев Виталий Викторович
к.м.н., руководитель научно-клинического Центра генетики глазных болезней, заведующий кафедрой офтальмогенетики Института ВиДПО ФГБНУ «МГНЦ», ведущий научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, куратор по наследственным глазным болезням РФ, врач-генетик, офтальмолог высшей квалификационной категории ФГБНУ «МГНЦ», профессор РАЕ, г. Москва
Сайдашева Эльвира Ирековна
д.м.н., профессор кафедры офтальмологии СЗГМУ им. И.И. Мечникова, главный детский офтальмолог Минздрава России в СЗФО, заслуженный врач РФ, г. Санкт-Петербург
Шефер Кристина Константиновна
к.м.н., врач-офтальмолог высшей категории, заведующая детским отделением ФГАУ НМИЦ МНТК «Микрохирургия глаза» им. акад. С.Н. Федорова, доцент кафедры офтальмологии ФГБОУ ВО «Северо-Западный государственный медицинский университет им. И.И. Мечникова Минздрава России», г. Санкт-Петербург
Укина Анастасия Олеговна
врач-офтальмолог, многопрофильная клиника Lahta Clinic, ГБУЗ ЛО «Гатчинская КМБ», г. Санкт-Петербург
Байбарин Кирилл Александрович
президент Межрегиональной общественной организации поддержки пациентов с наследственной дистрофией сетчатки «Чтобы видеть!»
включают широкий спектр фенотипически и генетически гетерогенных заболеваний, которые приводят к прогрессирующей потере функции фоторецепторов, сопровождающейся потерей зрения. Они различаются по времени начала, степени тяжести и скорости прогрессирования1-3.
Постановка окончательного диагноза в реальной клинической практике может занимать несколько лет, в течение которых происходит безвозвратная потеря клеток сетчатки.
Раннее распознавание клинических признаков наследственной патологии, проведение инструментального и молекулярно-генетического обследования позволяют сократить время до установления правильного диагноза4.
Врожденный амавроз Лебера
Пигментный ретинит
или
Трудности с адаптацией к темноте5,6,8
Ухудшение функционального зрения5,9-11
Ухудшение цветового зрения5,6,10
Сужение сумеречного зрения5-7
Никталопия — поведение, для которого характерны поиск света, неспособность видеть при слабом освещении
Сужение поля зрения5,6,9,10
«Туннельное зрение», по сообщениям пациентов. Столкновение маленьких детей с предметами при слабом освещении, по сообщениям родителей
Снижение светочувствительности6,8
Пигментные изменения, атрофия сетчатки, сужение сосудов, вторичные изменения зрительного нерва
Гипоаутофлуоресценция5,6,9
Нистагм — неконтролируемые повторяющиеся движения глаз5,6,8
Отсутствие фиксации взгляда на объекте (у младенцев)10
Субнормальная или отсутствующая общая электроретинография (ЭРГ)5,9-11
Исключение неофтальмологических признаков возможной синдромальной патологии (например, потеря слуха может указывать на синдром Ашера)
Аспекты диагностики, или Как не пропустить "редкого" пациента с подозрением на наследственные дистрофии сетчатки
Лекторы: Тумасян А.Р., Хаценко И.Е., Петрачкова М.С., Скляднева В.М.
Офтальмогенетика: особенности диагностики пациентов с редкими заболеваниями
Лекторы: Байбарин К.А., Кадышев В.В.
Открывая дверь к диагностике: ключевые симптомы и признаки НДС, на которые следует обратить внимание офтальмолога
Лекторы: Байбарин К.А., Кадышев В.В.
Открывая дверь к диагностике: ключевые симптомы и признаки НДС, на которые следует обратить внимание педиатра и невролога
Лекторы: Байбарин К.А., Кадышев В.В.
Мутации при НДС, многообразие патогенетических механизмов. Часть 1
Лекторы: Байбарин К.А., Кадышев В.В.
Мутации при НДС, многообразие патогенетических механизмов. Часть 2
Лекторы: Байбарин К.А., Кадышев В.В.
Наследственные дистрофии сетчатки: Долгий путь от передовой жалобы до верификации/установленного клинико-генетического диагноза
Лекторы: Сайдашева Э.И., Укина А.О.
Маршрутизация пациентов с НДС на примере Северо-западного региона. Первичная диагностика в регионе и направление в федеральное учреждение
Лекторы: Сайдашева Э.И., Укина А.О.
Междисциплинарный подход – ориентирование на ребенка и семью. Информирование и поддержка (взаимодействие с родителями)
Лекторы: Сайдашева Э.И., Укина А.О.
Инструментальная Диагностика НДС. Показания и противопоказания к применению методов диагностики
Лекторы: Шефер К.К., Укина А.О.
Динамическое наблюдение и посттерапевтический мониторинг
Лекторы: Шефер К.К., Укина А.О.
Комплексная оценка функционального и структурного состояния сетчатки. Исследования ОСТ и ЭРГ
Лекторы: Шефер К.К., Укина А.О.
Посмотрите интервью с ведущим специалистом по НДС, практикующим детским офтальмологом и отцом ребенка с НДС и узнайте, как установить и удержать контакт и как действовать при встрече со сложным диагнозом.
Офтальмолог и родитель: мы должны быть вместе
В контакте с Туттой Ларсен офтальмолог к.м.н. Марина ПЕТРАЧКОВА и папа ребенка с НДС, президент пациентской организации Кирилл БАЙБАРИН.
Есть контакт! За руку с пациентом
Кристина ШЕФЕР, к.м.н., заведующая детским отделением Санкт-Петербургского филиала ФГАУ «НМИЦ «МНТК «Микрохирургия глаза» им. акад. С.Н. Федорова» МЗ РФ, рассказывает о том, как наладить контакт с пациентом и его родителем.
Встреча с редким диагнозом: внимание к деталям
Кристина ШЕФЕР – о том, как не пропустить НДС на обычном приеме и что делать, если возникли подозрения.
© При поддержке Novartis
Информация предназначена для медицинских работников. Материал является научно-образовательным и направлен на повышение профессионального уровня специалистов здравоохранения.
740588/C&GMed/Dig/11.23/0
