Поиск света: междисциплинарный проект о наследственных дистрофиях сетчатки

Главная
Эфир
Программа передач
Архив
НМО
Проекты
Конференции
Лекторы
Образование
О канале
info@1med.tv
Звонок по России бесплатный 8-800-1001-786

Курсы для врачей Баннер

ПОИСК СВЕТА: МЕЖДИСЦИПЛИНАРНЫЙ ПРОЕКТ О НАСЛЕДСТВЕННЫХ ДИСТРОФИЯХ СЕТЧАТКИ


Участники проекта

Кадышев Виталий Викторович
Кадышев Виталий Викторович
к.м.н., руководитель научно-клинического Центра генетики глазных болезней, заведующий кафедрой офтальмогенетики Института ВиДПО ФГБНУ «МГНЦ», ведущий научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, куратор по наследственным глазным болезням РФ, врач-генетик, офтальмолог высшей квалификационной категории ФГБНУ «МГНЦ», профессор РАЕ, г. Москва
Кадышев Виталий Викторович
Сайдашева Эльвира Ирековна
д.м.н., профессор кафедры офтальмологии СЗГМУ им. И.И. Мечникова, главный детский офтальмолог Минздрава России в СЗФО, заслуженный врач РФ, г. Санкт-Петербург
Шефер Кристина Константиновна
Шефер Кристина Константиновна
к.м.н., врач-офтальмолог высшей категории, заведующая детским отделением ФГАУ НМИЦ МНТК «Микрохирургия глаза» им. акад. С.Н. Федорова, доцент кафедры офтальмологии ФГБОУ ВО «Северо-Западный государственный медицинский университет им. И.И. Мечникова Минздрава России», г. Санкт-Петербург
Укина Анастасия Олеговна
Укина Анастасия Олеговна
врач-офтальмолог, многопрофильная клиника Lahta Clinic, ГБУЗ ЛО «Гатчинская КМБ», г. Санкт-Петербург
Байбарин Кирилл Александрович
Байбарин Кирилл Александрович
президент Межрегиональной общественной организации поддержки пациентов с наследственной дистрофией сетчатки «Чтобы видеть!»

Что такое наследственные дистрофии сетчатки?

Наследственные дистрофии сетчатки (НДС)

включают широкий спектр фенотипически и генетически гетерогенных заболеваний, которые приводят к прогрессирующей потере функции фоторецепторов, сопровождающейся потерей зрения. Они различаются по времени начала, степени тяжести и скорости прогрессирования1-3.

Постановка окончательного диагноза в реальной клинической практике может занимать несколько лет, в течение которых происходит безвозвратная потеря клеток сетчатки.

Раннее распознавание клинических признаков наследственной патологии, проведение инструментального и молекулярно-генетического обследования позволяют сократить время до установления правильного диагноза4.

Как заподозрить НДС?

Задумайтесь о направлении пациента к специалисту по НДС, если у него есть:

1

Палочко-колбочковая дистрофия сетчатки, включая:

Врожденный амавроз Лебера

Пигментный ретинит

2

или

УХУДШЕНИЕ ЗРЕНИЯ

Трудности с адаптацией к темноте5,6,8

Ухудшение функционального зрения5,9-11

Ухудшение цветового зрения5,6,10

Сужение сумеречного зрения5-7

Никталопия — поведение, для которого характерны поиск света, неспособность видеть при слабом освещении

Сужение поля зрения5,6,9,10

«Туннельное зрение», по сообщениям пациентов. Столкновение маленьких детей с предметами при слабом освещении, по сообщениям родителей

Снижение светочувствительности6,8

Изменения глазного дна

Пигментные изменения, атрофия сетчатки, сужение сосудов, вторичные изменения зрительного нерва

Гипоаутофлуоресценция5,6,9

Изменения при физикальном обследовании

Нистагм — неконтролируемые повторяющиеся движения глаз5,6,8

Отсутствие фиксации взгляда на объекте (у младенцев)10

Электрофизиология

Субнормальная или отсутствующая общая электроретинография (ЭРГ)5,9-11

Вовлечение других органов6

Исключение неофтальмологических признаков возможной синдромальной патологии (например, потеря слуха может указывать на синдром Ашера)

Откройте возможности для пациентов с наследственными заболеваниями сетчатки13

Потеря зрения, обусловленная наследственными заболеваниями сетчатки, значительно влияет на качество жизни пациентов. Почти у 92% больных НДС встречаются18:

Ранняя диагностика способствует уменьшению бремени заболевания в жизни пациентов и их семей12.

Как определить пациентов, подходящих для генетического тестирования?

Подумайте о направлении пациента к специалисту по НДС, чтобы помочь пройти раннее и полное генетическое тестирование, если у него имеются:

В сочетании с такими симптомами, как:

Почему молекулярно-генетическое тестирование имеет ключевое значение?

Генетическое тестирование является единственным способом подтверждения наследственной природы НДС, в частности — связанных с биаллельными мутациями в гене RPE654,5.

Куда направить пациента?

Выберите на карте ближайшую клинику, в которой можно провести детальное обследование при подозрении на НДС.

Видеоматериалы

Аспекты диагностики, или Как не пропустить "редкого" пациента с подозрением на наследственные дистрофии сетчатки
Лекторы: Тумасян А.Р., Хаценко И.Е., Петрачкова М.С., Скляднева В.М.

Аспекты диагностики, или Как не пропустить редкого пациента с подозрением на наследственные дистрофии сетчатки

Офтальмогенетика: особенности диагностики пациентов с редкими заболеваниями
Лекторы: Байбарин К.А., Кадышев В.В.

Офтальмогенетика: особенности диагностики пациентов с редкими заболеваниями

Открывая дверь к диагностике: ключевые симптомы и признаки НДС, на которые следует обратить внимание офтальмолога
Лекторы: Байбарин К.А., Кадышев В.В.

Открывая дверь к диагностике: ключевые симптомы и признаки НДС, на которые следует обратить внимание офтальмолога

Открывая дверь к диагностике: ключевые симптомы и признаки НДС, на которые следует обратить внимание педиатра и невролога
Лекторы: Байбарин К.А., Кадышев В.В.

Открывая дверь к диагностике: ключевые симптомы и признаки НДС, на которые следует обратить внимание педиатра и невролога

Мутации при НДС, многообразие патогенетических механизмов. Часть 1
Лекторы: Байбарин К.А., Кадышев В.В.

Мутации при НДС, многообразие патогенетических механизмов. Часть 1

Мутации при НДС, многообразие патогенетических механизмов. Часть 2
Лекторы: Байбарин К.А., Кадышев В.В.

Мутации при НДС, многообразие патогенетических механизмов. Часть 2

Наследственные дистрофии сетчатки: Долгий путь от передовой жалобы до верификации/установленного клинико-генетического диагноза
Лекторы: Сайдашева Э.И., Укина А.О.

Наследственные дистрофии сетчатки: Долгий путь от передовой жалобы до верификации/установленного клинико-генетического диагноза

Маршрутизация пациентов с НДС на примере Северо-западного региона. Первичная диагностика в регионе и направление в федеральное учреждение
Лекторы: Сайдашева Э.И., Укина А.О.

Маршрутизация пациентов с НДС на примере Северо-западного региона. Первичная диагностика в регионе и направление в федеральное учреждение

Междисциплинарный подход – ориентирование на ребенка и семью. Информирование и поддержка (взаимодействие с родителями)
Лекторы: Сайдашева Э.И., Укина А.О.

Междисциплинарный подход – ориентирование на ребенка и семью. Информирование и поддержка (взаимодействие с родителями)

Инструментальная Диагностика НДС. Показания и противопоказания к применению методов диагностики
Лекторы: Шефер К.К., Укина А.О.

Инструментальная Диагностика НДС. Показания и противопоказания к применению методов диагностики

Динамическое наблюдение и посттерапевтический мониторинг
Лекторы: Шефер К.К., Укина А.О.

Динамическое наблюдение и посттерапевтический мониторинг

Комплексная оценка функционального и структурного состояния сетчатки. Исследования ОСТ и ЭРГ
Лекторы: Шефер К.К., Укина А.О.

Комплексная оценка функционального и структурного состояния сетчатки. Исследования ОСТ и ЭРГ

Дополнительную информацию о НДС можно найти на сайте Межрегиональной общественной организации поддержки семей с НДС «Чтобы видеть!».

Текущий список клиник может быть дополнен, если в Вашей клинике есть специалисты в области НДС и она обладает оборудованием для клинической диагностики, просим вас написать нам на почту:

© При поддержке Novartis

Информация предназначена для медицинских работников. Материал является научно-образовательным и направлен на повышение профессионального уровня специалистов здравоохранения.

740588/C&GMed/Dig/11.23/0