Периодическая болезнь: Редкое среди частого на стыке специальностей
Главная
Эфир
Программа передач
Архив
НМО
Проекты
Конференции
Лекторы
Образование
О канале
info@1med.tv
Звонок по России бесплатный 8-800-1001-786

Курсы для врачей Баннер

Дорогие коллеги! Рады приветствовать Вас на странице нашего проекта, который посвящён Семейной средиземноморской лихорадке

Семейная средиземноморская лихорадка — наследственное моногенное заболевание, характеризующееся рецидивирующими симптомами1:

Лихорадка Лихорадка
Перитонит Перитонит
Артрит Артрит
Плеврит Плеврит
Сыпь Сыпь
Миалгия Миалгия

Это заболевание имеет разные названия:

Периодическая болезнь
FMF (Familial Mediterranean Fever)

С одной стороны, каждый специалист может сказать «это точно не ко мне», но давайте вместе разберемся — так ли это на самом деле?

Почему врачам разных специальностей важно знать про периодическую болезнь?

srok_1.webp
3_goda.webp
Средний срок диагностики заболевания: с момента появления первых симптомов до постановки диагноза2

Дебют заболевания обычно приходится на первые две декады жизни3

80%
случаев впервые проявляется у пациентов в возрасте до 10 лет
90%
cлучаев у пациентов к 20 годам
!
Однако симптомы семейной средиземноморской лихорадки неспецифические, что затрудняет диагностику и требует междисциплинарного подхода и клинического мышления.
Особенности клинических проявлений периодической болезни (FMF)4
Продрома
В 50 % (дискомфорт, психологическое беспокойство за 24 часа до приступа, потеря аппетита)
Лихорадка
До 100 % во время острых приступов быстро нарастает до 38–40 °C, достигает плато и спонтанно ↓ в течение 1–3 дней
Перитонит
Встречается > 95 % часто воспринимается как «острый живот», прогрессирует до генерализованного и разрешается через 12–48 ч
Артрит
Присутствует у 75 % чаще асимметричный неэрозивный моноартрит больших суставов (коленного и голеностопного). Для каждого приступа характерна боль в одном суставе, при следующем приступе может поражаться другой сустав. Артрит сохраняется неколько дней после стихания других проявлений обострения
Плеврит
Встречается в 30–40 % боль в груди обычно односторонняя, длится 1–4 дня. Возможен преходящий небольшой плевральный выпот, исчезает в течение 48 ч после атаки
Перикардит
Реже, чем другие серозиты (у 0,7 %). Длится 1–14 дней, чаще при повторных приступах
Рожистое поражение кожи
Выявляется у 12–40 % пациентов, обычно на ноге, размером 10–35 см2, кожа болезненная, горячая, с резкими границами
Орхит
Возникает в результате серозита, проходит через 12–24 ч
Миалгия
Не контролируется колхицином, связана с физической нагрузкой
Затяжная фибромиалгия
Редкое инвалидизирующее проявление, характерны высокие маркеры воспаления. Сильная боль в основном в ногах
Головная боль
Может сопровождать обострение, а также может быть в тяжелой форме рецидивирующего асептического менингита

Критерии диагностики3

Большие критерии
  • Повторяющиеся эпизоды лихорадки, сопровождающейся перитонитом, синовитом или плевритом
  • Амилоидоз АА-типа без предрасполагающих заболеваний
  • Положительный эффект продолжительного лечения колхицином
Малые критерии
  • Повторяющиеся эпизоды лихорадки
  • Рожеподобная эритема
  • Больные ПБ среди родственников первой степени родства

Определенный диагноз: 2 больших или 1 большой + 2 малых критерия. Вероятный диагноз: 1 большой + 1 малый критерии.

Лабораторная диагностика периодической болезни (FMF)

  • В период приступов воспаления уровни CPБ и SАА увеличиваются в 5–1000 раз5
  • У 100 % пациентов в межприступный период сохраняется повышенный уровень SАА, а также других острофазовых маркеров6
  • Острофазовые белки могут увеличиваться у асимпто-матических носителей6
  • Отмечено ↑ уровня липопротеина А и гомоцистеина — факторов риска развития атеросклероза и ишемической болезни сердца7
«Классические маркеры воспаления» СРБ, СОЭ, SАА Классические маркеры воспаления

СРБ — с-реактивный белок SAA — сывороточный амилоид А СОЭ — скорость оседания эритроцитов

SAA — наиболее чувствительный маркер субклинического воспаления в межприступный период8

Доля (%) пациентов с повышенным уровнем маркеров воспаления в межприступный период заболевания

dolya-gigapixel-height-400px.webp

* Норма SAA < 10 мг/л N = 168 (пациенты с семейной средиземноморской лихорадкой), ср. возраст 3 года (от 3 мес. до 17 лет) Все пациенты на терапии колхицином. Терапия анти ИЛ-1 не применялась

Когда можно заподозрить периодическую болезнь4, 9–12

etno-gigapixel-width-1500px.webp

Семейная средиземноморская лихорадка опасна своими последствиями

Клинические последствия хронического воспаления при периодической болезни (FMF)7

Нормоцитарно-нормохромная анемия
Нормоцитарно - нормохромная анемия
Депрессия и тревога
Депрессия и тревога
Спленомегалия
Спленомегалия
Женское бесплодие, преждевременные роды
Женское бесплодие, преждевременные роды
Задержка роста у детей
Задержка роста у детей
Повышенный риск сердечных заболеваний
Повышенный риск сердечных заболеваний
Снижение плотности костей
Снижение плотности костей
АА амилоидоз хроническая почечная недостаточность
АА амилоидоз хроническая почечная недостаточность
Снижение качества жизни
Снижение качества жизни
60.webp

Необходим междисциплинарный подход к диагностике и ведению пациентов с периодической болезнью (FMF)14–15

Подход к диагностике

Задача ревматолога
  • Постановка диагноза на основании молекулярно-генетического исследования
  • Назначение терапии
Задача всех специалистов
  • Исключение инфекционных, онкологических, онкогематологических заболеваний и первичных иммунодефицитов
  • Направление на молекулярно- генетическое исследование

При подозрении на FMF пациента нужно обязательно отправить на консультацию к ревматологу14

Показанием для проведения молекулярно-генетического обследования у «неясного» лихорадящего больного является сочетание лихорадки с кожными высыпаниями, повышением уровня острофазовых показателей крови (СОЭ ≥ 30 мм/ч по Панченкову, вчСРБ ≥ 20 мг/л), а также наличие ≥1 дополнительных признаков14

С 2021 года стартовала Программа поддержки пациентов с наследственными аутовоспалительными заболеваниями и проведение молекулярно-генетической диагностики в федеральных центрах РФ16

Контакт

Больше информации о заболевании FMF по ссылке stopfever.ru

ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ

ИНТЕРВЬЮ С ЭКСПЕРТАМИ

КРУГЛЫЙ СТОЛ "ПЕРИОДИЧЕСКАЯ ЛИХОРАДКА КАК МЕЖДИСЦИПЛИНАРНАЯ ПРОБЛЕМА. ДИАГНОСТИКА И МАРШРУТИЗАЦИЯ ПАЦИЕНТОВ В Г. МОСКВЕ" (27.05.2023, Москва)

ШКОЛА "АУТОВОСПАЛИТЕЛЬНЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ (АВЗ) В ПРАКТИКЕ ВРАЧА-ПЕДИАТРА. КАК НЕ ПРОПУСТИТЬ РЕДКИЙ ДИАГНОЗ" (03.06.2023, Санкт-Петербург)

МЕЖРЕГИОНАЛЬНЫЙ МУЛЬТИДИСЦИПЛИНАРНЫЙ ФОРУМ ПО ВЕДЕНИЮ ПАЦИЕНТОВ С АУТОВОСПАЛИТЕЛЬНЫМИ ЗАБОЛЕВАНИЯМИ "ТРУДНЫЙ ПАЦИЕНТ" (30.09.2023, Казань)

ТЕЛЕМОСТ "РЕДКИЕ МОНОГЕННЫЕ АУТОВОСПАЛИТЕЛЬНЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ: ДИАГНОСТИКА И ВЕДЕНИЕ ПАЦИЕНТОВ" (20.11.2023, Москва – Петрозаводск)

1. Сайковский Р. С., Садовникова С. В. Семейная средиземноморская лихорадка: клинический случай. Клиническая практика. 2019; 10 (1): 101–107. doi: https://doi.org/10.17816/clinpract. 2. Chuamanochan M. et al. State of care for patients with systemic autoinflammatory diseases – Results of a tertiary care survey. World Allergy Organization Journal. 12 (2019). 3. Рамеев В. В., Симонян А. Х., Богданова М. В. и др. Периодическая болезнь: эволюция представлений о заболевании и подходы к диагностике и лечению. Клин. фармакол. тер. 2020; 29(2): 56–68. 4. Mansour Alghamdi Familial Mediterranean fever, review of the literature Clinical Rheumatology. 2017; 36: 1707–1713. 5. Gruys E., Toussaint M. J. M., Niewold T. A. et al. J. Zhejiang. Univ. Sci. B. 2005; 6: 1045–1056. 6. Адаптировано из Yalçınkaya F., Çakar N., Acar,B. et al. The value of the levels of acute phase reactants for the prediction of familial Mediterranean fever associated amyloidosis: a case control study. Rheumatol. Int. 27, 517–522. 7. Ben-Zvi and Livneh A. Chronic inflammation in FMF: markers, risk factors, outcomes and therapy. Nat. Rev. Rheumatol. 2011; 7: 105–112. 8. Mustafa Çakan et al. Journal of Clinical Rheumatology.2021; 27 (1): 1–4. 9. Hoffman H. M., Simon A. Nat. Rev. Rheumatol. 2009; 5: 249–256. 10. Адаптировано из Lachmann H. J. Clin. Medicine. 2015; 15: 295–298. 11. Federici S. et al. Ann. Rheum. Dis. 2015; 74: 799–805. doi:10.1136/annrheumdis-2014-206580. 12. Moghaddas F. Internal. Medicine. Journal. 50 (2020). 151–164. 13. Дьяконова Е. Ю., Валиева С. И., Алексеева Е. И., Бзарова Т. М., Слепцова Т. В., Бекин А. С., Романова Е. А. периодическая болезнь у детей как «маска острого живота» и причина эксплоративных л апаротомий. Российский вестник детской хирургии, анестезиологии и реаниматологии Том 6, № 3 (2016). 14. Адаптировано Кузьмина Н. Н., Салугина С. О., Федоров Е. С. Аутовоспалительные заболевания и синдромы у детей: Учеб.-метод. пособие. М.: ИМА-ПРЕСС, 2012. 104 с. 26 ил. 15. Кузьмина Н. Н. Лихорадка неясного генеза в практике педиатра и детского ревматолога. Педиатрия. 2009. № 5. С. 121–127. 16. Сайт Медико-генетического научного центра имени академика Н. П. Бочкова. https://med-gen.ru/ (дата обращения 14.09.2023).

Материалы, размещенные на сайте, предназначены только для медицинских и фармацевтических работников. Для распространения на территории РФ. Материал подготовлен при поддержке ООО «Новартис Фарма». ООО «Новартис Фарма», 125315, г. Москва, Ленинградский пр-т, д. 70. Тел. (495) 967-12-70, Факс (495) 967-12-68. www.novartis.ru. 706058/GenMed/DIG/0923/0 

^Наверх