Особенности клинико-генетической диагностики врожденной аниридии в России

Секвенирование генома как метод диагностики при РАХ6 негативном анализе

Врожденная аниридия: генотип, фенотип и современные возможности генной терапии

Новые исследования в области ААК (ассоциированной с аниридией кератопатии)

Дифференцированный подход к ведению пациентов с РАХ6-ассоциированной врожденной аниридией в зависимости от типа мутационных изменений

Обзор сложных случаев генетической диагностики врожденной аниридии

А была ли это врожденная аниридия?

Офтальмогенетика: особенности диагностики пациентов с редкими заболеваниями

Открывая дверь к диагностике: ключевые симптомы и признаки НДС, на которые следует обратить внимание офтальмолога

Открывая дверь к диагностике: ключевые симптомы и признаки НДС, на которые следует обратить внимание педиатра и невролога

Мутации при НДС, многообразие патогенетических механизмов. Часть 1